A modern tudományos közösségben számos elmélet létezik a szülők és az utódok közötti információtovábbítás módjáról: a hullámtól a futurisztikus típusú szuper-népes csoportokig. Az a tény, hogy a DNS-molekulák képezik az organizmusok folytonosságának alapját, nem vált ellentmondást. Ez a cikk célja annak megértése, hogy a tudományos közösségben hogyan álltak rendelkezésre bizonyítékok a DNS genetikai szerepéről és azok mikről.
Egy kis elmélet a nem biológusok számára
A DNS öröklõdésben betöltött szerepének bizonyításának tárgyának és lényegének megértése érdekében csak néhány általános fogalmat és kifejezést emlékeztetünk a szövegben. A molekuláris biológusok és más professzionális biológusok nem olvashatják ezt a részt - az elképzeléseket egyszerűsített változatban adják meg az olvasók érdeklődők számára. Noha a biológia modern specializációja ma már annyira megnőtt, hogy egy profi környezetvédõ nem mindig fog áttörni az evolúciós mechanizmusok lényegének megértésére, és a békaembrio fejlõdésének sajátosságait a botanikusok egyértelmûen nem értik. Tehát ezek a feltételek:
- A DNS (dezoxiribonukleinsav) és az RNS (ribonukleinsav) hosszú és nagy molekulák, amelyek monomereket - nukleotidokat tartalmaznak.
- A DNS-t és az RNS-t nukleinsavaknak nevezzük.
- A DNS-t és az RNS-t csak négy nukleotid képezi (három azonos, a DNS-ben és RNS-ben eltérő) - a nukleotidok univerzálisak a bolygó minden élőlényéhez. Ezek nitrogénbázisból, szénhidrátmaradékból és foszforsavból származó komplex szerves vegyületek. Ezeket adeinnak, guaninnak, timinnek és citozinnak (uracil) nevezik.
- A nukleotidok hármasokat képeznek - a húsz közül egy aminosavat kódolnak.
- A hármasok láncokat képeznek a nukleinsavak összetételében, amely megfelel az aminosavak láncának vagy egy specifikus proteinnek. A fehérjék képezik az élet alapját a bolygón, specifikusak és egyediek.
- A gén egy nukleinsavdarab, amely felelős egy fehérjéért.
- Genom - a test összes genetikai anyagának összessége.
Egy kis történelem
F. Miescher, svájci biológus 1869-ben láncot látott a genomsejtek (leukociták) magjában, amelyeket nukleinsavaknak neveztek.
Német A. Kassel biokémikusként kiszámította összetételüket: cukor, foszforsav és ötféle nitrogénbázis. 1891-ben bebizonyította, hogy két nukleinsav létezik - a DNS és az RNS. E felfedezésektől 1953-ig a nukleinsavak kémiai összetételét és szerkezeti felépítését vizsgálták. Ezen időszak híres vezetéknevei: F. Leuven, Todd A., Chargaff E. Az F. Griffith (1928) által indított és O. Avery, C. MacLeod és M. McCarthy (1944) által folytatott kísérletek bizonyítékot szolgáltattak a DNS szerepéről a genetikai információ átadásában, erről később. 1953-ban az amerikaiak J. Watson és F. Crick egy DNS-szerkezet modelljét javasolták kettős csavart spirál formájában, amelyet az iskolás fiúk is ismertek voltak. Így született a molekuláris biológia!
Fehérjétől a DNS-ig
Abban az időben a nukleinsavak furcsa anyagnak tűnt a sejtmagjában. Mire szükségesek ezek a formációk, nem tudták, sőt még kevésbé keresték a nukleinsavak genetikai szerepének bizonyítékait. Az aminosavakból álló, összetettebb kémiai szerkezetű proteineket már felfedezték. A fehérjéket tartották az örökletes információk hordozóinak.
Az örökletes információkat hordozó anyag elsőként megkérdőjelezte F. Griffith angol bakteriológust 1928-ban. És bár nem tudott meggyőző bizonyítékot szolgáltatni a DNS genetikai szerepéről, kísérleteire érdemes figyelmet fordítani.
Griffith pneumococcus törzsek
Frederick Griffith, az angol bakteriológus az egereket Pneutnococcus pneumoniae vírusokkal fertőzte meg, amelyek tüdőgyulladást okoztak bennük, és az állatok elpusztultak. A pneumococcusok két formában léteznek - fertőző (virulens) és nem fertőző (avirulens). Ezeket a formákat könnyű megkülönböztetni. A Virulent pneumococcusnak mukopoliszacharid kapszula van, amely megvédi a sejtet. Az Avirulens kapszulák nem rendelkeznek és nem tudnak megvédeni magukat az egér immunsejtekkel szemben, ezért az egerek nem fejlesztenek ki tüdőgyulladást. Az akkori posztulátum: a hevített virulens pneumococcus avirulenssé válik. A biológus egereket hevített virulens törzs és élő avirulens (kapszulamentes) keverékével fertőzi. Az egerek haldoklik. A testükben a tudós élő pneumococcusokat fedez fel kapszulahéjjal. Griffith következtetése: a halott virulens pneumococcusoktól az élő, de a kapszulamentes formáktól valami továbbadódik („transzformáló ágens”), amely „átalakítja” az avirulens formákat virulens formákba, rögzített tulajdonságú, mint örökletes (pneumococcus gyorsan szaporodnak: azok, amelyeket holttestekben találtak) egerek - az első századik generációja). Mivel a vírusok szerkezetében a nukleinsavak (DNS és RNS) kivételével semmi nem létezik, valójában F. Griffith birtokolja a DNS és az RNS genetikai szerepének első bizonyítékait, bár „transzformáló ágensnek” nevezte őket. Emlékezzünk vissza, hogy ez történt 1928-ban.
Kísérleti bizonyítékok a DNS szerepéről az információ átadásában
Szinte ugyanazt, amit Griffith tett, csak szegény egerek nélkül, 1944-ben tették O. T. Avery, K. M. MacLeod és M. McCarthy. A New York-i Rockefeller Orvosi Kutatóintézetben in vitro (in vitro) tiszta Griffith transzformáló szert kapták megölt elölt virulens formákból, majd ismét in vitro összekeverték avirulens formákkal. Kapott kapszulázott kórokozók. Aztán megvizsgáltuk ugyanazon ágens összetételét. Eleinte bizonyították, hogy nem fehérje, és önmagában már innováció. Nos, akkor arra a következtetésre jutottak, hogy ez a szer nukleinsav. Ezek az amerikai kísérletek közvetlenül bizonyítják a DNS genetikai szerepét az örökletes információk továbbításában. De nem az egyetlen, amelyet a tudomány a klasszikusnak tekint.
A DNS genetikai szerepének klasszikus bizonyítékai közül a második
Az első, amit már leírtunk - ezek Avery - MacLeod - M. McCarthy kísérletei.
A biológia klasszikusai - további két kísérlet a DNS genetikai szerepének közvetlen bizonyítéka. A leírás lényegére csökkent.
Alfred Hershey amerikai genetikus Nobel-díjat (1969) kapott a kísérletekért. Hershey és Martha Chase érdekes kísérletsorozata, amelyet 1952-ben végeztek a washingtoni egyetemen, St. Louisban baktériumokkal és bakteriofágokkal, radioaktív foszforral és kénnel jelölve. Megállapításaik, amelyek szerint a bakteriofág DNS áthatol a baktériumokon, és új bakteriofágokhoz vezet, a DNS genetikai szerepének klasszikus bizonyítéka.
Harmadik tapasztalat
Heinz Ludwig Frenkel-Konrat német-amerikai biokémikus megkapta a Lasker-díjat (1958) kutatásáért. A kaliforniai egyetemen 1957-ben kísérleteket végzett a dohány mozaikvírussal. Sémájuk hasonló a Griffithéhoz. Eredménye az, hogy bebizonyította az RNS részvételét az örökletes információk továbbításában.
Érdekes modern bizonyítékok
A modern molekuláris biológia és genetika folyamatosan új bizonyítékokat szolgáltat nekünk a DNS genetikai szerepéről. Az alábbiakban néhány, a modern tudomány tanulmányaiból származó nagyon érdekes, váratlan és lenyűgöző tényt találunk, amelyek valamilyen módon bizonyítják a DNS szerepét a szervezet kialakulásában.
2007-ben a tudósok képesek voltak izolálni a kétéltűek DNS-ének egy részét, amely a szemképződésért felelős. Manapság már léteznek szalamandrák, akiknek a lába és a farka van.
A kecskék genomjában a tudósok beépítették a hálófehérjéért felelős pókgént, amelynek eredményeként ez a protein megjelenik a kecsketejben. A tejből történő speciális feldolgozás és extrahálás után pók-selyem alakul ki.
A hollandok olyan teheneket neveltek, amelyek emberi génje felelős a nők specifikus tejfehérjéjéből - a laktoferrinből. Ez a fehérje fontos szerepet játszik a csecsemők primer immunitásában. A tehéntej tesztelése folytatódik, de a gyógyászatban való felhasználásának kilátásai lenyűgözőek.
Kiegészítve a malac embriógénjét a fluoreszkáló medúzafehérje génnel, a kínai tudósok két zölden megvilágított malacot tenyésztettek.
2008-ban a világ elterjesztette a mesterségesen módosított genommal rendelkező gyermek születésének híreit. Ez Londonban történt, ahol egy nő beleegyezett egy kísérletbe az embrió genomjában felfedezett genetikai rendellenességek miatt.
Az emberi kimérák léteznek. Az apasági 2002. évi DNS-teszt során egy teszt kimutatta, hogy az amerikai Lydia Fairchild nem született gyermeke anyja. A vizsgálatok megismételték, de az elemzés ugyanazokat az eredményeket mutatta. Kiderült, hogy Lydia teste két tojásból fejlődött ki, különböző spermákkal megtermékenyültek és az ontogenezis korai szakaszában összeolvadtak. Ezért a teste szövetekből és sejtekből áll, amelyek eltérő kromoszómakészlettel rendelkeznek.
Mindenki ismeri az apasági DNS-tesztelést vagy az igazságügyi gyakorlatot. De a DNS-teszteket a termékek hitelességének ellenőrzésére is használják. Beállíthat például kaviár vagy szőlő gyűjtőhelyét finom borokhoz.
4 család van a világon, amelynek tagjai nem rendelkeznek ujjlenyomatokkal. Az adermatoglifát egyetlen gén ritka mutációja okozza.
Az alvás és az ébrenlét váltakozása az embereknél szabályozza a hDEC2 gént, mutációja 4 órára csökkenti az alvásigényt.
A kriogenetika sikeresen klónozott egy egeret, amelyet 16 éve fagyasztottak. A tudósok nem tanultak meg a "sarki felfedezők" újjáélesztését, de klónozhatja őket.
És egy kicsit a legegyedibb molekuláról
- 10 milliárd kilométer, a földtől a Plutonig és fordítva - ez az emberi DNS hossza, ha bomlik.
- A teljes emberi genom kinyomtatható másodpercenként 8 karakter sebességgel, napi 8 órás munkával, 50 évig.
- A világon minden, digitális formátumban tárolt információ elfér két gramm DNS-ben.
- Az űrállomáson tárolt "halhatatlan" merevlemezen katasztrófa esetén a híres emberek DNS-je, köztük Stephen Hawking és Lance Armstrong.
- A testünk minden sejtjében minden egyes DNS-molekula napi mintegy egymilliószor különféle károkon esik át. Még mindig élünk - ó, csoda!
Összefoglalva
A molekuláris biológia sikereinek és a DNS-sel kapcsolatos ismereteink ellenére az emberiség még nem ismeri a válaszokat sok kérdésre. Ki tudja, milyen felfedezések várnak ránk a jövőben, megszabadul az emberiség az örökletes betegségektől, és az öregedés legyőzhető lesz ...